ESTUDIO PARA LA INVESTIGACIÓN DE GENÉTICA DE LA ENFERMEDAD DE PARKINSON EN EL PERÚ. ESTUDIO DEL CONSORCIO LARGE-PD

Fecha de registro: Miércoles, 28 Abril 2021 11:41
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La Enfermedad de Parkinson (EP) es uno de los desórdenes neurodegenerativos más frecuentes, y está asociada a factores de predisposición genéticos y ambientales; existiendo formas esporádicas y familiares de la enfermedad. Se conocen al menos 18 regiones cromosómicas y 13 genes causales; así como cerca de 40 loci de susceptibilidad. Sin embargo, la frecuencia de estas variantes causales y de riesgo; y por lo tanto su contribución a la incidencia de EP, varía entre poblaciones; conociéndose aún poco sobre la genética de EP en población peruana. Conocer la genética de EP en población peruana permitirá mejorar el asesoramiento genético provisto y permitirá comprender mejor la epidemiología de EP en el Perú. Este estudio propone realizar análisis de asociación genética basado en casos y controles; así como en formas familiares, para identificar y estimar la frecuencia, distribución y el riesgo relativo de variantes genéticas causales y asociadas a enfermedad de Parkinson en la población peruana. El objetivo es estimar la asociación de variantes genéticas con Enfermedad de Parkinson en población peruana. Este es un estudio observacional analítico que consta de dos componentes 1) Estudio de asociación genética de casos y controles(population-based genetic association study) y 2) Estudio de asociación genética basado en familias (family-based genetic association study) Población de interés Personas afectadas con EP en el Perú y sus familiares, tanto afectados como no afectados; así como personas sin EP ni antecedentes familiares de EP en el Perú. Tamaño muestral 1000 casos y 1000 controles. Criterios de inclusión. Casos. Individuos mayores de 18 años de ambos sexos que acepten participar voluntariamente en el estudio. Pacientes peruanos de nacimiento de todas las regiones del país, atendidos en el INCN o referidos de otras instituciones de salud (públicas o privadas) con diagnóstico clínico de EP de acuerdo con los criterios del Banco de Cerebros del Reino Unido29 detallados en el formulario LARGE PD. Firma del consentimiento informado para los casos. Controles. Individuos mayores de 50 años y algunos pareados adecuadamente con los casos de inicio temprano (= 50 años), de ambos sexos de todas las regiones del país, que acepten participar voluntariamente en el estudio. Participantes peruanos no emparentados genéticamente con los casos, esposo(a) y voluntarios sanos que acuden al INCN o referidos de otros centros asistenciales locales y nacionales. Firma del consentimiento informado para los controles Criterios de exclusión Casos y controles. Individuos en los que no se obtenga una muestra de ADN de calidad y cantidad mínima necesaria y no puedan ser contactados nuevamente. Técnicas y procedimientos. Se recolectará información sociodemográfica a través de formularios estandarizados y se aplicará la prueba de MoCA. Luego se le extraerá 20ml de sangre venosa del miembro superior, garantizando técnicas de asepsia y antisepsia. Luego se procederá a la extracción de ADN. Genotipificación. Las muestras de casos esporádicos serán analizadas con diversas técnicas, incluyendo el uso de un panel MEGA array utilizado para análisis de asociación genómica GWAs, taqman, entre otras. Las muestras de grupos familiares se analizarán con un panel ampliado de 49 genes asociados a enfermedades neurodegenerativas y aquellas familias negativas pasarán a estudio de exoma o genoma completo según el caso y la disponibilidad presupuestal.
Id_row:
CB9987D5-0F2A-450B-8A40-1248AC6EE35A
Nu_investigacion:
1766
Autores:
ANA KARINA MILLA NEYRA, CARLA MANRIQUE ENCISO, CARLOS ALBERTO COSENTINO ESQUERRE, DIANA CUBAS MONTECINO, DIEGO MARTIN VELIZ OTANI, ELISON HUGO SARAPURA CASTRO, GERARDO OLIMPIO ORTEGA DAVILA, JUAN CARLOS LAZO VELASQUEZ, LUIS EDUARDO TORRES RAMIREZ, LUIS EDUARDO URBINA RAMIREZ, MARIA VICTORIA MARCA YSABEL, MARIO REYNALDO CORNEJO OLIVAS, MARYENELA ZAIDA ILLANES MANRIQUE, MIGUEL ALFREDO MARTIN INCA MARTINEZ, MIRIAM ELENA VELEZ ROJAS, PILAR ELENA MAZZETTI SOLER, RAFAEL JOSE SUAREZ REYES, YESENIA NUÑEZ CORONADO, ZOILA ANDREA RIVERA VALDIVIA
Palabras_clave:
GENETICS, LATIN AMERICA, PARKINSON DISEASE
Url:
https://www.ins.gob.pe/prisa/ver_investigacion.aspx?CB9987D5-0F2A-450B-8A40-1248AC6EE35A

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