REDEFINIENDO LA GENÉTICA DE LA ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 10: ANÁLISIS DEL GEN ATXN10 EN POBLACIÓN MESTIZA Y AMERINDIA DE PERÚ

Fecha de registro: Jueves, 17 Junio 2021 08:44
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La ataxia espinocerebelosa tipo 10 o SCA10 es una enfermedad neurodegenerativa que ha sido descrita en poblaciones con ancestría amerindia y es la ataxia hereditaria más frecuente en el Perú. La SCA10 es ocasionada por la expansión anormal del microsatélite ATTCT del gen ATXN10. Los alelos del microsatélite ATTCT han sido definidos como alelos normales (9 a 32 ATTCT) y alelos patológicos (280 a 4500 ATTCT). Hasta el momento, se desconoce la existencia y patogenicidad de alelos entre 33 y 279 repeticiones. Estudios recientes en la población peruana identificaron alelos largos fuera del rango de normalidad (>32 repeticiones) individuos saludables, sugiriendo que la población peruana saludable podría presentar alelos expandidos (>32) en una frecuencia mayor a la esperada. Este estudio tiene como objetivo estimar la frecuencia de alelos expandidos (mayores a 32) del microsatélite ATTCT del gen ATXN10 en la población peruana mestiza y amerindia. Se obtendrán 941 muestras biologicas de personas saludables amerindias y mestizos. Se genotipificara el gen ATXN 10 mediante PCR, RP-PCR, Southern Blot.
Id_row:
20FFBD69-CB51-4F8C-B981-C050905A5D1F
Nu_investigacion:
1865
Autores:
ANA KARINA MILLA NEYRA, ANGEL CESAR MEDINA COLQUE, CARLA MANRIQUE ENCISO, ELISON HUGO SARAPURA CASTRO, MARIO REYNALDO CORNEJO OLIVAS, MARYENELA ZAIDA ILLANES MANRIQUE
Palabras_clave:
AMERICAN NATIVE CONTINENTAL ANCESTRY GROUP, MICROSATELLITE REPEATS, PERU, SPINOCEREBELLAR ATAXIAS
Url:
https://www.ins.gob.pe/prisa/ver_investigacion.aspx?20FFBD69-CB51-4F8C-B981-C050905A5D1F

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