Las Neuropatías (o Neuropatías periféricas) son un grupo de trastornos neurológicos en que se afecta el funcionamiento de los nervios de brazos y piernas. Pueden ser adquiridas, o hereditarias, las que se conocen también como neuropatías motoras o sensoriales distales hereditarias o enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Las neuropatías hereditarias pueden asociar fenotipos característicos y también complejos. Pueden tratarse de compromiso únicamente neuropático o formar parte de un espectro sindrómico donde se acompañan de otros síntomas como piramidalismo, ataxia, oftalmoplejía, encefalopatías o crisis epilépticas. El propósito de este estudio es identificar los genes que causan las neuropatías y otros trastornos relacionados. Clínicamente, las neuropatías hereditarias abarcan un grupo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una debilidad progresiva de las extremidades inferiores y, en ocasiones, de las extremidades superiores distales. Muchos pacientes tienen síntomas adicionales, entre los que se incluyen atrofia muscular, espasticidad, ataxia, atrofia óptica, pérdida de la audición, calambres, dolor y muchos otros. Los signos y síntomas principales son deformidades en los pies, anomalías en la marcha, debilidad de las piernas y disminución de la sensibilidad. La enfermedad puede comenzar al momento del nacimiento, en la infancia o a una edad avanzada. Es posible que los pacientes necesiten usar silla de ruedas a una edad avanzada. En casos raros, la enfermedad acorta el tiempo de vida. La enfermedad de CMT puede heredarse de forma autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al cromosoma X o multi-loci. Debido a que, a menudo, es un rasgo mendeliano dentro de cualquier familia, se la abordará con los métodos clásicos de mapeo de genes en combinación con secuenciación de nueva generación. Se han identificado más de 100 genes que causan neuropatías hereditarias. A pesar del inmenso progreso en la identificación de genes patógenos, un gran porcentaje de personas permanecen sin diagnóstico genético. La identificación y caracterización molecular de genes patógenos adicionales es, por lo tanto, clave para mejorar nuestra comprensión de la fisiopatología subyacente. En este estudio se realizará secuenciación de nueva generación sobre las muestras de los participantes que reúnan los requisitos, para determinar la causa genética de la enfermedad. El mayor uso de técnicas diagnósticas moleculares permitirá un diagnóstico más temprano y mejorado, una mejor correlación fenotipo-genotipo y, potencialmente, al descubrimiento de nuevas terapias génicas y lugares de acción objetivo para fármacos.