PROBLEMA: Desde que la mutación del gen responsable de la EH fuera identificada en 1993, se ha programado en la comprensión de la patogénesis de este trastorno y en la identificación de objetivos para potenciar terapias que modifiquen el rumbo natural de la enfermedad. Están en curso esfuerzos sistemáticos de detención para identificar compuestos con propiedades de modificadores de la enfermedad y hay reportes de efectos beneficiosos en sistemas modelos de la EH. Sin embargo, estos resultados todavía no se han transportado a pacientes con la EH. Un enfoque que incorpore investigación básica, traslacional y clínica ayudará a identificar los factores de inicio u progresión de la enfermedad, explorara tratamientos experimentales prometedores y desarrollar biomarcadores de estado. En forma colectiva, esta información facilitará la planificación y realización de futuros estudios clínicos. OBJETIVO: Mejorar la comprensión del espectro fenotípico dinámico y los mecanismos de las enfermedades de Huntington. Promover el desarrollo de pautas basadas en evidencia para informar una forma de decisiones clínicas y mejorar los resultados en cuanto a la salud para el participante/la unidad familiar. Proporcionar una plataforma para respaldar el diseño y la relación de estudios clínicos. METODOLOGÍA: Estudios observacional, prospectivo, internacional y multicéntrico sin tratamiento experimental. El estudio principal requiere recolectar e insertar datos referidos a los exámenes clínicos por medio de escalas y cuestionarios internaciones validados, algunos de los cuales serán auto-administrados, para la evaluación psicológica y psiquiatra, calidad de vida, nivel de asistencia e impacto económico de la enfermedad. El estudio requiere un análisis de la expansión de CAG del gen HTT con fines de investigación, que se realiza en la primera visita. El estudio principal incluye además componentes opcionales (cuestionarios sobre antecedentes, muestras biológicas, contacto futuro para investigación, discusión de análisis post-mortem de material biológico, transferencia de datos de otros estudios sobre EH, transferencia de muestras biológicas de otros estudios sobre EH). La participación en los componentes opcionales requiere que el participante de un consentimiento específico para participar en estas evaluaciones.