PROYECTO DE COLABORACIÓN EUROPEO SUDAMERICANO PARA IDENTIFICAR Y CARACTERIZAR MODIFICADORES GENÉTICOS ASOCIADOS A LA EDAD Y BIOMARCADORES RELACIONADOS CON PROCESOS NEURODEGENERATIVOS EN SCA3/MJD, ESTUDIO EUSAGE |
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Date: Miércoles, 13 Junio 2018 09:11
La ataxia espinocerebelosa tipo 3, también conocida como enfermedad de Machado-Joseph (SCA3/MJD) y la enfermedad de Huntington (EH), son dos de las enfermedades causadas por poliglutaminas (poliQ) más estudiadas. SCA3/MJD es una enfermedad neurodegenerativa autosómica dominante caracterizada por ataxia y otros síntomas motores y sensitivos que empiezan en la edad adulta (Paulson 2012). SCA3/MJD es la SCA más común en todo el mundo y es causada por la expansión anormal del microsatélite CAG del gen ATXN3. La edad de inicio, así como la progresión de la enfermedad, se correlaciona inversamente con el número de la expansión del microsatélite CAG; sin embargo, esto explica solo parcialmente la variabilidad fenotípica (Maruyama et al. 1997; Schöls L et al. 1996). Los polimorfismos intragénicos en ATXN3 (incluyendo el alelo expandido y normal), los eventos postraduccionales, los haplotipos SCA3/MJD y el efecto de otras proteínas, son algunos candidatos potenciales para ser considerados modificadores de la enfermedad (Franca Mc Jr et al. 2012; Peng H et al. 2014; Long Z, et al. 2015; Ding D. et al 2016). Por otro lado, la EH, enfermedad causada por la expansión anormal del microsatélite CAG del gen HTT, es la enfermedad neurodegenerativa con mayor número de atenciones según los registros del Centro de Investigación Básica en Neurogenética (CIBN) del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, registrando un35.4% del total de atenciones durante el 2017 (informe anual de gestión 2017 del CIBN). Ambas enfermedades comparten varias características fisiopatológicas incluyendo la agregación intracelular de polyQs. Se requieren estudios que identifiquen modificadores genéticos comunes a varias enfermedades neurodegenerativas en diversas poblaciones y grupos étnicos
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