En el Perú, el 5.2 % de la población total tiene algún tipo de discapacidad y de este grupo el 33.8% tiene dificultad para oír y el 16.6% para hablar o comunicarse (ENEDIS 2012- INEI PERU). En el año 2011, se evaluó la presencia de las mutaciones 35delG y S199F del gen GJB2 y del(GJB6-D13S1830) y del(GJB6-D13S1854) del gen GJB6 empleando la Reacción Cadena Polimerasa (PCR – Polymerase Chain Reaction) en 138 individuos con diagnóstico clínico de HNSNS. En este estudio, se identificaron sólo 16 individuos con la mutación 35delG en GJB2 (Chacón et al, 2011). Sin embargo, debido a que la técnica de PCR permite un análisis limitado de variantes genéticas, es necesario emplear tecnologías de nueva generación (NGS) para la identificación de mutaciones asociadas a HNSNS en la población peruana previamente estudiada.

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